El diagnóstico temprano es fundamental para evitar daños articulares irreversibles y sangrados espontáneos derivados de este trastorno hereditario de la coagulación.
En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, especialistas y organismos de salud advierten que el 75 % de las personas que padecen esta condición no han sido diagnosticadas. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente que se caracteriza por la deficiencia o ausencia de factores de coagulación en la sangre, afectando, según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), a uno de cada 10,000 nacimientos masculinos.
La falta de niveles adecuados de factores de coagulación puede generar sangrados prolongados tras una herida o hemorragias espontáneas internas, principalmente en las articulaciones. De no recibir un tratamiento oportuno, estas complicaciones pueden derivar en dolor crónico, limitaciones funcionales y daño articular permanente.
Importancia de la detección temprana
Carmen Da Silva, directora del Clúster Panamá-República Dominicana de la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (FEDEFARMA), señaló que identificar la enfermedad en sus etapas iniciales permite iniciar un seguimiento médico que previene secuelas graves. Por su parte, la Federación Mundial de Hemofilia enfatiza que las mujeres portadoras del gen también deben registrarse en centros especializados para recibir atención equitativa a la de los varones.
Señales de alerta en niños y adultos
La doctora Marta Julia López, especialista en enfermedades raras, recomendó a padres y cuidadores observar síntomas específicos que podrían indicar la presencia de hemofilia, especialmente si existen antecedentes familiares:
- En recién nacidos: Retraso en el secado del cordón umbilical o sangrados anormales en la zona.
- En la etapa de gateo: Aparición de moretones marcados en las rodillas por la fricción.
- Síntomas generales: Sangrado de encías con cepillado suave, hemorragias nasales recurrentes y heridas cuyo sangrado tarda excesivamente en detenerse.
- En mujeres portadoras: Menstruaciones muy abundantes o prolongadas, y sangrado posparto mayor al esperado.
Acceso a la educación y tratamiento
FEDEFARMA subraya que el diagnóstico es el primer paso para que los pacientes y sus familias accedan a la educación necesaria sobre la enfermedad y a las terapias de sustitución de factores de coagulación. El fortalecimiento de la vigilancia clínica y el conocimiento de los síntomas hereditarios son claves para elevar la calidad de vida de quienes viven con esta patología.
